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罕见病
2017-3-18 14:59:07
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罕见病是指发病率极低的疾病,对应的治疗药物被形象地称为“孤儿药”。目前世界各国对罕见病的定义各不相同,如,美国2002年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人的疾病;欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000,需要特殊手段干预的疾病;日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人,或患病率低于1/2500的疾病;而中国目前还没有官方或各界广泛认同和应用的罕见病定义。

虽然罕见病发病率低,但往往是严重的、慢性的、遗传性的且危及生命的疾病。目前全球有近7000种罕见病,其中95%的罕见病还停留在无药可治的状态,同时罕见病人群始终被误诊困扰,很难得到准确的诊断。

早期较长一段时间,由于发病率低,罕见病人群往往无法得到社会的广泛关注,疾病的研究、诊断、治疗、医保等各项权益均无法得到应有的保障。为保障罕见病群体的基本权益,提高罕见病的治疗可及性,各国均普遍通过制定特殊法规和优惠政策,大力激励促进医药和生物技术公司研发罕见病治疗药物和方案。


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近年来美国新药审批制度显示FDA更多专注于病患群体迫切需要的罕见病孤儿药,FDA每年审评的新药中有超过三分之一的审批药物被认定为孤儿药,进入临床后每4个孤儿药就有1个能够获批上市的高研发成功率,可见FDA针对孤儿药的审批效率和力度。

美国FDA对新药审批的导向性往往是医药发展战略中的重要参考指标,目前,各大医药公司正在罕见病领域逐渐增加关注和资金投入,全球制药巨头如赛诺菲、GSK、诺华、辉瑞等研发管线中有接近30%的研发项目涉足罕见病领域。

我国CFDA在逐步改革完善药品管理相关制度和政策的同时,在2016年已提出优先审评审批意见,为具有明显临床价值的罕见病孤儿药等打开了绿色通道。虽然我国在罕见病领域起步较晚,但该意见已经初步显现CFDA为顺应国际趋势,以及为中国罕见病群体建立特定医疗政策所做出的改变,也为中国罕见病研发带来新的曙光,期待着中国罕见病定义和具体政策的尽快出台。