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  罕见病是指发病率极低的疾病,对应的治疗药物被形象地称为“孤儿药”。目前世界各国对罕见病的定义各不相同,如,美国2002年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人的疾病;欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000,需要特殊手段干预的疾病;日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人,或患病率低于1/2500的疾病。    ������ ������.jpg 

  虽然罕见病发病率低,但往往是严重的、慢性的、遗传性的且危及生命的疾病。目前全球有近7000种罕见病,其中95%的罕见病还停留在无药可治的状态,同时罕见病人群始终被误困扰,很难得到准确的诊断。

  早期较长一段时间,由于发病率低,罕见病人群往往无法得到社会的广泛关注,疾病的研究、诊断、治疗、医保等各项权益均无法得到应有的保障。为保障罕见病群体的基本权益,提高罕见病的治疗可及性,各国均普遍通过制定特殊法规和优惠政策,大力激励促进医药和生物技术公司研发罕见病治疗药物和方案。  近年来美国新药审批制度显示FDA更多专注于病患群体迫切需要的罕见病孤儿药,FDA每年审评的新药中有超过三分之一的审批药物被认定为孤儿药,进入临床后每4个孤儿药就有1个能够获批上市。美国FDA对新药审批的导向性往往是医药发展战略中的重要参考指标,目前,各大医药公司正在罕见病领域逐渐增加关注和资金投入,全球制药巨头如赛诺菲、GSK、诺华、辉瑞等研发管线中有接近30%的研发项目涉足罕见病领域。  在我国,有近2000万的罕见病患者,且每年新增患者超过20万,同时由于罕见病多涉及基因遗传性,甚至可能波及到全国总人口的1/10甚至以上,因此在人口基数较大的中国,罕见病并不罕见。

我国NMPA正在逐步改革完善药品管理相关制度和政策,在2016年提出的优先审评审批意见,为具有明显临床价值的罕见病孤儿药等打开了绿色通道,2018年5月,由国家卫健委牵头发布了我国的《第一批罕见病》目录(包括公司重点关注适应症:特发性肺纤维化),2019年2月,针对该目录编写的《中国罕见病诊疗指南(2019版)》也正式出台。这意味着,我国对于罕见病的预防、诊断、治疗已经走上了一个正规化、标准化、规范化的轨道。同时,国务院还提出减征增值税的举措以保障2000多万罕见病患者用药,今年8月,新修订《药品管理法》已明确鼓励具有新的治疗机理、治疗严重危及生命的疾病或者罕见病等的新药研制,推动药品技术进步。不断出台完善的系列政策已经显现我国为罕见病群体建立特定医疗环境所做出的努力,为中国罕见病研发带来新的曙光,更对富有社会责任的中国新药研发企业和个人提出新的要求。